Список орфанных заболеваний в России официально пополнился новыми позициями. Как стало известно из ведомственного документа, оказавшегося в распоряжении РИА Новости, Министерство здравоохранения расширило перечень редких патологий, включив в него синдром Рафика.
Теперь в реестр включено уже 304 заболевания. Синдром Рафика — это тяжелое наследное состояние, которое проявляется еще в младенческом возрасте. Болезнь сопровождается серьезными нарушениями психического, интеллектуального и двигательного развития, а также дефицитом мышечного тонуса и ожирением. Стоит отметить, что на данный момент медицина может предложить лишь симптоматическую терапию.
Не это первое обновление списка за последнее время. Так, в июне текущего года Минздрав уже добавил в перечень фиброматоз десмоидного типа — редкое доброкачественное образование в соединительной ткани, а также первичную эритромелалгию. Последнее представляет собой генетическое заболевание, при котором пациенты страдают от резкого покраснения и жгучей боли в конечностях, сопровождающихся повышением их температуры.
Опубликовано: 22 июля 2026, 18:56 | Время чтения: 1 мин | Теги: минздрав, орфанные заболевания, синдром рафика, реестр, медицина
